Metabolik Sendrom Hastalarında LPIN1 Geni Dizi Varyantı

Abstract

Amaç: Metabolik sendrom (MetS) insülin resistansı, abdominal obezite, hiperglisemi, hipertansiyon, hipertrigliseridemi ve düşük HDL kolesterol seviyeleri ile karakterize kompleks bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, MetS'de LPIN1 geni dizi değişikliklerini değerlendirmekti. Bu gen, Mg-bağımlı fosfatidik asit fosfataz enzimi ve transkripsiyon koaktivatörü olarak fonksiyon gören lipin 1 proteinini kodlamaktadır. Gereç ve Yöntemler: Çalışma grubu, 73 MetS (19 E/54 K) olan ve 56 MetS olmayan (16 E/ 40 K) kişiden oluşturuldu. LPIN1 geninde ekzon 2, 4, 5 ve 14'de dizi varyasyonu, DNA dizi analizi yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: Sadece bir bayan hastada ekzon 5'de c.696 G>C (p. S232S) değişimi görüldü. Ancak aynı amino aside denk geldiği için bu değişim önemli değildir. Sonuçlar: MetS da LPIN1 ekzon 2, 4, 5 ve 14'de önemli bir dizi değişimi saptanmadı.

Objective: Metabolic syndrome (MetS) is a complex disease characterized by insulin resistance, abdominal obesity, hyperglycemia, hypertension, hypertriglyceridemia and low HDL-cholesterol level. The aim of the study was to evaluate the sequence variations in the LPIN1 gene in MetS. This gene codes lipin-1 protein which functions as Mg-dependent phosphatidic phosphatase enzyme and transcriptional coactivator. Material and Methods: The study groups included 73 MetS (19 M/54 F) and 56 non-MetS (16 M/ 40 F). Sequence variation in exons 2, 4, 5 and 14 of the LPIN1 gene were investigated by DNA sequencing method. Results: c.696 G>C variant (p.S232S) in exon 5 was observed in only one women with MetS. But this variation is not important because of coding same amino acid. Conclusion: Any important sequence variant was not detected in exons 2, 4, 5 and 14 in the LPIN1 gene in MetS.